CHƯƠNG TRÌNH CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN PHÁT HIỆN DỊ TẬT BẨM SINH THAI NHI TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TỪ DŨ.

LĂNG THỊ HỮU HIỆP*, NGUYỄN XUÂN TRANG*, NGÔ THỊ KIM LOAN*

TÓM TẮT

Từ lâu, dị tật bẩm sinh thai nhi luôn là vấn đề được sự quan tâm của các bác sĩ sản khoa, nhi khoa, các chuyên gia nghiên cứu cũng như của chính các bà mẹ. Y văn đã ghi nhận: dị tật bẩm sinh có thể gây ra chết thai nhi rất sớm – trong giai đoạn đầu của thời kỳ bào thai – hoặc đứa trẻ có thể được sinh ra sống với những hậu quả từ nhẹ đến hết sức nặng nề. Vì vậy, công tác chẩn đoán tiền sản – chủ yếu dựa trên siêu âm – giúp phát hiện sớm các trường hợp dị tật bẩm sinh thai nhi đã được bệnh viện Từ Dũ đẩy mạnh thực hiện. Ngày nay, cùng với sự phát triển của y học hiện đại và sự gia tăng hiểu biết của người dân thì nhu cầu về chẩn đoán tiền sản ngày càng mạnh mẽ hơn.

Ở các nước tiên tiến trên thế giới, công tác chẩn đoán tiền sản đã đi sâu vào việc phân tích nhiễm sắc thể đồ của thai nhi lẫn bố mẹ (nếu cần) bằng nhiều kỹ thuật khác nhau để đạt kết quả cao nhất. Còn tại Việt Nam – ở hầu hết các nơi – công tác chẩn đoán tiền sản còn rời rạc, chưa có hệ thống. Riêng bệnh viện Từ  Dũ, những năm qua đã xây dựng được hệ thống chẩn đoán tiền sản khá đầy đủ bằng các kỹ thuật như:  siêu âm, định lượng AFP, định lượng b  HCG……và đặc biệt là phân tích nhiễm sắc thể đồ. Hệ thống này đã tỏ ra rất hiệu quả trong công tác chẩn đoán sớm thai dị tật nhất là những dị tật bẩm sinh có liên quan đến cấu trúc di truyền. Đây chính là đặc điểm nổi bật giúp cho công tác chẩn đoán tiền sản tại viện đạt kết quả tốt.

Mục đích chính của công tác chẩn đoán tiền sản nhằm phát hiện sớm những bất thường của thai kỳ để người bác sĩ điều trị có thể tìm ra nguyên nhân và tham vấn với gia đình rồi cùng có biện pháp xử lý thích hợp. Ngoài ra, chẩn đoán tiền sản không chỉ dừng lại ở việc chẩn đoán bất thường của thai kỳ hiện tại mà còn có một nhiệm vụ khác cũng không kém phần quan trọng là tham vấn cho gia đình về các đứa con khác trong tương lai nếu bố hoặc mẹ có các bất thường liên quan đến di truyền.

PRE-PARTUM DIAGNOSTIC PROGRAM FOR DETECTION OF FETAL ABNORMALITIES IN OB-GYN TU DU HOSPITAL

 Lang Thi Huu Hiep (MD) *, Nguyen Xuan Trang (MD)  *, Ngo Thi Kim Hoa (MD) *

In OB-GYN TU DU Hospital , we have established a system to detect fetal abnormalities before delivery.

It is composed of: Ultrasonography, AFP quantification, BHCG quantification and especially Chromosomal analysis.

This program is very useful for early detection of fetal abnormalities. So it helps the physician and the patient to decide an accurate treatment.

-------------------------------

* Diagnostic imaging Department, OB–GYN Tu Du Hospital, Ho Chi Minh City

 

Hệ thống chẩn đoán tiền sản tại bệnh viện Từ Dũ hoạt động theo các bước sau:

a- Sàng lọc:

Hoạt động sàng lọc của công tác chẩn đoán tiền sản gắn chặt với công tác thăm khám và quản lý thai tại bệnh viện. Qua thăm khám và nhất là bằng siêu âm chẩn đoán sẽ phát hiện được những thai kỳ bình thường và xác định chắc chắn được một số trường hợp có dị tật bẩm sinh như : não úng thủy nặng, thai vô sọ, thoát vị rốn, hở thành bụng, thai tích dịch, holloprocencephaly, đa dị tật … Những trường hợp này sẽ được cân nhắc xử trí theo hướng phải bỏ thai hay có thể giữthai và điều trị sau sanh đồng thời nếu thấy cần thiết có thể yêu cầu bố hoặc mẹ thửbộ Karyotype của cả bố, mẹ, con để dựng lên cây phả hệ mà dự đoán về tình trạng tương lai của những người con sau này. Còn lại một số trường hợp mà siêu âm nghi ngờ có dị tật bẩm sinh hay qua khai thác tiền căn, bệnh sử phát hiện thấy có các yếu tố nguy cơ cao trong việc sinh con dị tật bẩm sinh nhưthai phụ lớn tuổi (mẹ ³ 38 tuổi), có tiền căn thai lưu nhiều lần, tiền căn sinh con dị tật, gia hệ nội ngoại có người sinh con dị tật bẩm sinh, bản thân mẹ hoặc bố là người có dị tật bẩm sinh hay là người bình thường nhưng có đột biến nhiễm sắc thể (đã được xác định từ trước). Những trường hợp này sẽ được chuyển sang hệ thống khám tiền sản chuyên sâu để xác định chẩn đoán.

b- Xác định chẩn đoán đối với các trường hợp nghi ngờ có dị tật: Bằng 3 hoạt động chính trong hệ thống khám tiền sản chuyên sâu:

b.1/ Siêu âm tiền sản: Được thực hiện thông qua hình thức hội chẩn và nếu vẫn chưa xác định được thì sẽ theo dõi thêm, siêu âm lại một thời gian sau đó và làm thêm các xét nghiệm liên quan.

b.2/ Làm các xét nghiệm giúp xác định chẩn đoán: bao gồm định lượng AFP, định lượng bHCG… Trong một số trường hợp nhất định,các xét nghiệm này vô cùng cần thiết giúp khẳng định chẩn đoán nếu kết quả phù hợp. Cụ thể như trong dị tật bẩm sinh trisomy 21 (hội chứng Down) thì AFP sẽ rất thấp và bHCG sẽ tăng cao trong 60% trường hợp…

 b.3/ Phân tích nhiễm sắc thể (Karyotype):

Việc phân tích nhiễm sắc thể có thể được thực hiện qua chọc ối và nuôi cấy tế bào nước ối thai nhi hoặc nuôi cấy tế bào Lympho của máu đứa trẻ. Nếu xét thấy cần thiết có thể làm thêm nhiễm sắc thể đồ của bố mẹ.

Thật sự, đây là loại xét nghiệm đắt tiền, mất thời gian khá lâu để có được kết quả nhưng ích lợi của nó rất lớn: giúp xác định chẩn đoán nếu kết quả trả lời là có bất thường hoặc bác bỏ chẩn đoán (đối với những bất thường liên quan trực tiếp) nếu kết quả nhiễm sắc thể đồ là bình thường và đồng thời có thể giúp người bác sĩ điều trị biết được bất thường đó có thể xuất hiện lại ở những đứa con sau hay không? Từ đó, bác sĩ có thể tham vấn với thai phụ và gia đình về việc có nên sinh con nữa hay không?

Hình thức khám, siêu âm theo dõi, làm các xét nghiệm cần thiết và phân tích nhiễm sắc thể đối với những trường hợp nghi ngờ thai dị tật được thực hiện trong thời gian qua(từ tháng 6/2000 đến tháng 6/2001) đã tỏ ra hết sức hiệu quả. Hệ thống này đã giúp chúng tôi xác định được đến 99,3% trong tổng số ca dị tật được phát hiện tại viện. Ngoài ra, hệ thống chẩn đoán tiền sản còn giúp giảm đi sai lầm(dương tính giả) trong chẩn đoán. Thực tế, qua thống kê chúng tôi ghi nhận: với 662 ca được khám tiền sản trong thời gian trên thì có đến 62,5% các trường hợp này là thai thật sự không có dị tật. Điều này đã giúp ích rất đáng kể cho các nhà lâm sàng trong việc xử trí đối với thai dị tật (những trường hợp dương tính giả đã được nhận ra và không bỏ thai một cách oan uổng).

Tóm lại, trong thời gian qua bệnh viện Từ Dũ đã xây dựng và thực hiện hiệu quả hệ thống sàng lọc chẩn đoán trước sinh (chủ yếu dựa trên siêu âm) để phát hiện sớm những bất thường của thai kỳ, đặc biệt là trong việc chẩn đoán dị tật bẩm sinh thai nhi.Thiết nghĩ, cần mở rộng hệ thống này ở các nơi (nhất là các tỉnh thành khác) nhằm làm giảm đi tỉ lệ thai dị tật được sinh ra đời. Từ đó, sẽ giảm đi nỗi đau và gánh nặng cho gia đình cũng như cho xã hội.

MỘT SỐ HÌNH ẢNH MINH HỌA (CLICK VÀO HÌNH ĐỂ PHÓNG TO))

Hình ảnh: PHÙ NHAU THAI

 

 
Hình ảnh: Tâm nhĩ chung ở song thai dính nhau

 

Hình ảnh: Song thai chỉ có một gan chung
 

 

Hình ảnh: Thoát vị rốn ở một trẻ bị trsomy 18

 

 

Hình ảnh: Bướu vùng cùng cụt

 

 

Hình ảnh: Não úng thủy nặng

 

 

Hình ảnh: Dị tật HOLLOPROSENCEPHALY với 2 hốc mắt rất gần nhau và chồi thịt ở giữa trán

 

Hình ảnh: Bướu Hygroma vùng cổ

 

Hình ảnh: Dị tật hở thành bụng

Hình ảnh: Dị tật chi ngắn như hình cánh cụt

Hình ảnh: Xương đùi gẫy góc ở thai có dị tật chi


* Khoa Chẩn Đoán Hình Ảnh - Bệnh Viện Phụ Sản Từ Dũ